Vous avez eu une biopsie musculaire. Afin de vous assurer un bon retour à domicile voici quelques conseils.

Les douleurs modérées ou/et un petit hématome sont habituels.

Le pansement

• Veuillez laisser votre pansement tel qu’il a été fait à la sortie pendant 48 heures.
• Veillez à ne pas le mouiller.
• Les consignes et la prescription du matériel nécessaire pour refaire votre pansement tous les 2 jours vous sont fournies.

Les soins d'hygiène et habillage

• Le pansement doit être occlusif pour la douche, s’il est mouillé, il doit être refait.
• Évitez les frottements au niveau du site de biopsie par le port de vêtements amples et confortables.

La cicatrice

• Protégez la cicatrice du soleil durant la première année avec une crème solaire écran total (SPF 50).
• Il est normal d’avoir une diminution ou perte de sensibilité au niveau de l’incision. Celle-ci revient après une période plus ou moins longue.
• Ne faites pas de mouvements qui engendrent des tensions au niveau de la cicatrice.
• N’appliquez pas de crème hydratante avant cicatrisation complète.

Le tabac

Il est important d’arrêter le tabac jusqu’à cicatrisation complète.

Les charges lourdes et mobilisation

• Veiller à ne pas porter ou manipuler de charges lourdes pendant 48 heures.
• Evitez les longues marches pendant 48 heures.
• Evitez les efforts importants pendant 1 semaine.
• Ne pratiquez pas de sport durant 48 heures.
• Pas de sauna / hammam / piscine jusqu’à cicatrisation complète.

Les médicaments 

• Reprenez vos traitements habituels, sauf indication contraire de votre médecin.
• Si vous ressentez une douleur ou un hématome, appliquez une poche de glace emballée dans un linge.

Les résultats

• Les analyses de la biopsie prennent 10 à 15 jours.
• Votre médecin vous contactera dès que les résultats seront disponibles.

Si les SIGNES D’ALERTE suivants sont présents, n’hésitez pas à nous contacter : 

• Rougeur étendue de la cicatrice
• Écoulement au niveau de la plaie
• Fièvre > 38,5°C
• Douleur importante malgré la prise de traitement antalgique

Nous restons à votre disposition et nous vous souhaitons un bon rétablissement.

Réf. : Flyer Retour domicile suite biopsie musculaire Sept 2025

Pourquoi faire la biopsie musculaire ? 

Elle est réalisée dans le cadre du diagnostic des maladies musculaires ou neuromusculaires de types : myopathies inflammatoires (ex. polymyosite), dystrophies musculaires, maladies métaboliques etc. La biopsie musculaire est un examen fondamental qui consiste à prélever un petit fragment de tissus musculaire à des fins d’analyse en laboratoire.
 

Les objectifs de la biopsie sont :

• Identifier une maladie musculaire.
• Distinguer un processus inflammatoire, dégénératif
  ou métabolique.
• Orienter la prise en charge thérapeutique adaptée

Comment dois-je me préparer pour la biopsie ? 

Il n’est pas nécessaire d’être à jeun.

• Vous pouvez prendre vos traitements (sauf indication contraire du médecin).
• Prenez une douche le matin de l’examen.
• Portez des vêtements amples confortables et si possible qui s’ouvre sur le devant.

Et si je prends des antiagrégants plaquettaires/ anticoagulants/AINS ? 

Vous devez signaler toute prise d’anticoagulants ou antiagrégants (ex. : Sintrom, Marcoumar, Xarelto, Aspirine, Eliquis, Plavix …) et Anti Inflammatoire Non Stéroïdien.
Certains médicaments peuvent être suspendus temporairement sur décision médicale. 

Comment se déroule la biopsie ? 

La biopsie musculaire sera réalisée en chambre.

• La biopsie sera faite sous anesthésie locale.
• Une incision de 2-3 cm sera faite afin de prélever un fragment musculaire à l’aide d’instruments stériles.
• La suture est faite avec des fils résorbables et un pansement compressif sera appliqué.
• L’examen dure environ 30 à 45 minutes.
• Vous resterez en surveillance 30 à 60 minutes après la fin de la biopsie

Précautions par rapport à la conduite 

Ne venez pas avec votre propre véhicule et assurez-vous d’être accompagné le jour de l’examen par une personne en mesure de vous conduire.

Quels sont les risques liés à la biopsie musculaire ? 

La biopsie musculaire est un examen généralement bien toléré, néanmoins, comme pour tout acte médical, elle peut entrainer certaines complications :

• Douleur au point de ponction (fréquent)
• Hématome (fréquent)
• Infection (rare)
• Hernie musculaire (exceptionnelle)
• Cicatrice anormale (exceptionnelle)
• Paresthésies ou fourmillements 

Vous avez des questions ?

Quels que soient les problèmes rencontrés avant ou après l’examen, vous devez en parler à votre médecin qui reste à votre disposition pour répondre à vos questions et vous donner des précisions nécessaires.
Vous pouvez nous contacter pour toutes questions relatives à la biopsie au :
4411 7420 24h/24 7j/7 

> Unité d'hospitalisation de l'hôpital de jour de médecine CHL Eich

Un soignant du service sera à votre disposition.

Réf. : Flyer Biopsie musculaire Sept 2025

Qui sommes-nous ? 

Le parcours de soins sclérose latérale amyotrophique offre une prise en charge complète et personnalisés aux patients atteints de maladie neuromusculaire. Notre mission est l’amélioration de la qualité de vie à travers des soins personnalisés, un soutien intra et extra hospitalier via une démarche interdisciplinaire. 

L'hospitalisation s'effectue sur une demi-journée à partir de 8h du matin à l’unité 41 au 4ème étage du CHL. Une chambre individuelle vous sera dédiée pour vous accueillir ainsi que votre accompagnant(e). Les intervenants viendront vous y rencontrer pour assurer des soins et un accompagnement personnalisé.

Objectifs 

• Assurer un suivi médical multidisciplinaire
• Gérer les symptômes et améliorer le confort
• Apporter un soutien psychologique et émotionnel
• Eduquer et informer les patients et les proches
• Coordonner les soins à domicile
• Améliorer la qualité de vie globale

Nos services 

Consultations pluridisciplinaires

• Neurologie
• Pneumologie
• Diététique
• Rééducation
• Social
• Psychologie
• Infirmier

Programmes personnalisés

• Evaluation et suivi personnalisé
• Adaptation des traitements
• Support nutritionnel
• Tests fonctionnels respiratoires

Notre équipe 

Neurologues :
Dr KERSCHEN Philippe, Dr KOLBER Pierre

Pneumologues :
Dr WIRTZ Gil, Dr RENEL Brian

Médecine physique et de réadaptation :
Dr LECHES Marguerite

Soins palliatifs :
Dr FOGEN Frederic

Diététicienne :
SCHOLLER Laura

Infirmière coordinatrice :
MIRON Laura

ALAN Maladies rares Luxembourg

Contacts 

Secrétariat de Pneumologie :
Tél : 4411  6199

Infirmière coordinatrice parcours de soins
sclérose latérale amyotrophique :
Tél : 4411  1847 (uniquement les vendredis)

Secrétariat de Neurologie :
Tél : 4411  1614 

Réf. : Flyer Parcours soins Sclerose laterale amyotrophique Aout 2025

• Nom de l'ERN : ERN RARE LIVER
• Libellé complet : European Reference Network for Rare Liver Diseases
• Nom du coordinateur CHL : Dr Veronica Prado Gonzalez
• Service d'affiliation : Hépato-gastro-entérologie
• Tél. du secrétariat : +352 4411-2252

1. Qu'est-ce que l'ERN RARE LIVER ?

https://rare-liver.eu/about/what-is-ern-rare-liver/

Le Réseau européen de référence pour les maladies hépatiques rares (ERN RARE-LIVER) est un réseau de centres médicaux spécialisés, fondé par la Commission européenne en 2017. Il fait partie des 24 ERN qui se concentrent sur différents groupes de maladies rares en Europe.

L'objectif de l'ERN RARE-LIVER est de réunir des spécialistes du foie de différentes disciplines, ainsi que d'autres professionnels de santé et des représentants de patients. Nous compilons ainsi les connaissances et l'expérience des spécialistes du foie à travers l'Europe et visons à mettre des traitements spécialisés à la disposition de tous les patients. À l'heure actuelle, plus de 50 hôpitaux universitaires de 15 pays de l'UE sont membres à part entière du réseau, et 30 autres centres de 13 pays supplémentaires sont associés au réseau par le biais de partenariats. Tous travaillent en étroite collaboration.

Dans toutes ses activités, ERN RARE-LIVER s'efforce d'intégrer le point de vue des patients et implique les associations de patients et leurs représentants à tous les niveaux. Plus de 40 associations de patients différentes sont affiliées au réseau. Tous les groupes de travail comprennent des représentants des patients, tout comme le conseil d'administration d'ERN RARE-LIVER.

Pour les personnes atteintes de maladies rares, il peut être très difficile d'obtenir un diagnostic rapide et correct et d'avoir accès aux traitements nécessaires, souvent très individuels. Dans l'Union européenne, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. Cela correspond à une fréquence de moins de 0,05 % de la population d'un pays, ce qui signifie que même un spécialiste moyen n'a probablement jamais vu le tableau clinique correspondant auparavant et peut ne pas avoir d'expérience personnelle dans le diagnostic et la prise en charge de cette affection. Par conséquent, l'expertise suffisante en matière de maladies rares se trouve souvent dans quelques centres spécialisés. ERN RARE-LIVER vise à donner à chaque patient atteint d'une maladie hépatique rare accès à ces connaissances spécialisées, afin d'améliorer le diagnostic et le traitement de ces maladies rares.

Le réseau vise à améliorer les normes en matière de connaissances cliniques et de soins aux patients atteints de maladies hépatiques rares dans toute l'Europe. En collaborant étroitement avec les centres cliniques, les médecins et les associations de patients, le réseau aura pour mission de diffuser les meilleures pratiques cliniques, d'utiliser des solutions informatiques innovantes pour permettre aux cliniciens d'accéder à l'expertise de spécialistes de toute l'Europe, de mettre à jour les directives cliniques afin de normaliser les soins et de fournir aux patients des informations pertinentes et de grande qualité.

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN RARE LIVER ?

Liste de maladies rares hépatiques :

• Maladies Autoimmunes Hépatiques : Hépatite autoimmune, Cholangite biliaire primitive, Cholangite sclérosante primitive.
• Maladies métaboliques, atrésie biliaire et maladies associées : Insuffisance hépatique aiguë, Déficit d’alpha-1-antitrypsine, atrésie biliaire, maladies choléstatiques génétiques, maladie de Wilson.
• Maladies structurales hépatiques : Maladie polykystique hépatique, fibrose congénitale, tumeurs rares hépatiques, maladies vasculaires hépatiques, Syndrome de Budd-Chiari, Shunts porto-systémiques congénitales.
• Maladies hépatiques pendant la grossesse
• Autres maladies hépatiques : échinococcose alvéolaire du foie, Hépatite par le virus Delta

3. L'ERN RARE LIVER au CHL

Le réseau ERN RARE LIVER au CHL s’en occupe d’offrir des rendez-vous en Hépatologie à la demande de médecins généralistes, gastro-entérologues au Grand-Duché ainsi que des patients. Nous proposons aux patients des soins spécialisés pour clarification de la pathologie hépatique et pouvoir offrir un traitement adapté. En cas de situations compliquées ou à la demande du patient, on peut discuter leurs dossiers au moyen du CPMS tout en procurant la protection de données et la sécurité de la plateforme virtuelle mis à disposition par la Commission européenne. 

Des brochures d’information sont à disposition à la salle d’attente d’Hépato-gastro-entérologie au 1er étage du Bâtiment Centre. 

Des fiches d'information sur les maladies sont fournies en plusieurs langues pendant la consultation et sont également disponibles sur le site internet : https://rare-liver.eu/patients/

4. Le réseau à travers l'Europe 

À l'heure actuelle, plus de 50 hôpitaux universitaires de 15 pays de l'UE sont membres à part entière du réseau, et 30 autres centres de 13 pays supplémentaires sont associés au réseau par le biais de partenariats. Tous travaillent en étroite collaboration.

5. Les projets futurs

On aimerait bien participer au registre européen des maladies rares afin d’augmenter les connaissances de ce type de maladies pour permettre une évaluation approfondie de la situation européenne et ouvrir des pistes pour améliorer la prise en charge.

6. Communication

L’ERN RARE Liver organise annuellement deux réunions pour les membres du réseau afin de discuter les projets en cours et envisagés. Toutes les informations sont reprises sur la Web https://rare-liver.eu/

En plus, il y a une section dédiée aux patients : https://rare-liver.eu/patients/ ou vous pouvez y trouver des explications concernant les maladies, les organisations des patients pour support, section FAQ concernant des questions et réponses

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.

• Nom de l'ERN : ERN Eye – Luxembourg
• Libellé complet : European Network dedicated to rare eye deceases - Luxembourg
• Nom du coordinateur CHL : Dr EL HASSANI Mehdi
• Service d'affiliation : Ophtalmologie
• Tél. du secrétariat : +352 4411-6299

1. Qu'est-ce que l'ERN EYE ?

Un réseau européens d’ophtalmologues référents pour uniformiser au-delà des frontières, faciliter l’interaction entre médecins et optimiser la prise en charge des patients souffrants de maladies rares ophtalmologiques.

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN Eye ?

L’ensemble des maladies rares du segment antérieur, de la rétine, de la neuro ophtalmologie et de l’ophtalmologie pédiatrique. Plus de 900 pathologies.

3. L'ERN au CHL

• Interaction avec les autres spécialistes ERN dans le diagnostic, traitement et suivi des maladies rares
• Relation permanente avec les centres de références européens de diagnostic et prise en charge des maladies rares, suivi en collaboration avec lesdits centres

4. Le réseau à travers l'Europe 

52 centres hospitaliers affiliés, à travers les pays de l’Union Européenne

5. Les projets futurs

Rédaction de protocoles de prise en charge standardisées, de référents européens pour plusieurs maladies ophtalmologiques rares. 

Projets de recherche coordonnées ERN-eye à l’échelle européenne : thérapie génique pour certaines rétinites pigmentaires

6. Communication

Site internet www.ERN-eye.eu

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
 

• Nom de l'ERN : BonD
• Libellé complet : European Reference Network for Rare Bone Diseases
• Nom du coordinateur CHL : Dr LAURENT Romain (pédiatrie)
• Service d'affiliation : Service National de Chirurgie Pédiatrique
• Tél. du secrétariat : 352 4411-6109

1.  Qu'est-ce que l'ERN BonD ?

Le réseau BonD est dédié à la prise en charge des maladies osseuses rares. Il formalise une collaboration entre les équipes médicales de différents centres de référence au sein de l’Europe. Il permet d’harmoniser les prises en charge selon les données les plus actuelles de la science et de favoriser la recherche et l’innovation au niveau européen.

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN BonD ?

• Ostéogenèse imparfaite
• Achondroplasie
• Maladie des exostoses multiples
• Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright
• Hypophosphatémie liée à l'X
• Hypophosphatasie
• Pseudo-hypoparathyroïdie
• Fibrodysplasie ossifiante progressive
• Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

Il s'agit d'une liste non exhaustive et toute autre maladie osseuse pourra être expertisée au sein du réseau

3.    L'ERN au CHL

Au CHL, la prise en charge au sein du réseau se concentre sur la période allant de la naissance à la fin de la croissance. Votre enfant peut bénéficier d’un suivi de qualité et hautement spécialisée pour les pathologies énumérées ci-dessus, dans un parcours coordonné avec notamment :

Des consultations :

• De diagnostic dès la naissance
• Anténatales pour les parents si le diagnostic est suspecté pendant la grossesse
• De suivi au sein du réseau jusqu'à la fin de croissance

De la chirurgie orthopédique :

• Chirurgie osseuse spécialisée des déformations, des fractures pathologiques, des exostoses… avec des techniques respectant la croissance
• Chirurgie moderne d’allongement des os par des systèmes internes à commande magnétique
• Biopsies osseuses avec analyses par les services du Laboratoire National de Santé (LNS) de génétique et d’anatomopathologie

Les interventions chirurgicales se déroulent en milieu spécialisé respectant les singularités de l’enfant et l’adolescent : service d’hospitalisation à la Kannerklinik, anesthésie par des médecins dédiés à la pédiatrie…

Une prise en charge multidisciplinaire :

• Avec l’endocrinologie pédiatrique (Endo-ERN) pour les thérapies médicales.
• Dans des consultations pluridisciplinaires avec le Service d'évaluation et de rééducation fonctionnelles.
• Des discussions de cas au niveau international si besoin

4. Le réseau à travers l'Europe 

L’ERN BonD regroupe 50 centres experts européens et leurs services spécialisés dans les maladies osseuses rares, issus de 19 États membres de l'Union Européenne.

5. Les projets futurs

Développement d’outils pour améliorer la qualité du suivi et de la prise en charge :

• Analyse quantifiée de la marche au laboratoire du mouvement (Human Motion Lab) du LIROMS (Luxembourg Institute of Research in Orthopedics, Sports Medicine and Science). Un suivi longitudinal va être mis en place pour permettre d’évaluer objectivement les besoins et les effets des différents traitements entrepris, médicaux et/ou chirurgicaux.
• Organisation de la transition enfant-adulte

6. Communication

Restez informés des formations internes ou de l’organisation de journées thématiques via l'agenda du CHL, LinkedIn et Facebook CHL ou la Newsletter CHL.

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
 

• Nom de l'ERN : TransplantChild - pédiatrique
• Libellé complet : European Rare Disease Reference Network for Transplantation
• Nom du coordinateur CHL : Dr Olivier Niel
• Service d'affiliation : Pédiatrie / Néphrologie pédiatrique
• Tél. du secrétariat :  +352 4411-3147

1. Qu'est-ce que l'ERN TransplantChild?

TransplantChild regroupe actuellement 40 professionnels de santé issus de 21 pays européens. Le réseau ERN TransplantChild œuvre pour améliorer la qualité de vie des patients transplantés pédiatriques à travers six axes stratégiques. Les activités du réseau impliquent des professionnels européens hautement qualifiés dans cette pathologie complexe.

Lien : https://transplantchild.eu/

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN TransplantChild?

Transplantation d’organes solides chez l’enfant, notamment transplantation rénale.

3. L'ERN au CHL

L'unité de néphrologie pédiatrique propose la préparation et le suivi de la transplantation rénale aux patients pédiatriques au Luxembourg. La transplantation rénale en elle-même est effectuée dans un centre partenaire.

4. Les projets futurs

Développement de partenariats avec des centres experts pour optimiser la trajectoire patient en greffe rénale.

5. Communication

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.

• Nom de l'ERN : RITA
• Libellé complet : ERN on Rare primary Immunodeficiency, autoinflammatory and autoimmune diseases
• Nom du coordinateur CHL : Dr Le Goueff Anouk (patients adulte), Dr Caroline Thomee (patients pédiatriques)
• Service d'affiliation : Immuno-allergologie / pédiatrie
• Tél. du secrétariat : +352 4411-2219 / +352 4411-3147

1. Qu'est-ce que l'ERN RITA ?

L’ERN RITA est l’ERN (European Reference Network) qui regroupe les patients atteints de pathologies auto-immunes, auto-inflammatoires, de déficits immunitaires et de pathologies rhumatismales pédiatriques.

Le but de l’ERN RITA est d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et la qualité de vie des patients atteints de pathologies immuno-médiées en augmentant l’harmonisation, la collaboration, la recherche et l’innovation au niveau européen.

https://ern-rita.org/

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN RITA ?

Les pathologies autoimmunes sont la conséquence d’un dérèglement du système immunitaire adaptatif et comprennent :

• Les connectivites :
  • le lupus
  • les myosites : polymyosite, dermatomyosite, syndrome antisynthétase
  • la sclérodermie systémique
  • la connectivite mixte ou Sharp syndrome
  • le syndrome de Gougerot-Sjögren
• Les vascularites :
  • les vascularites à ANCA : granulomatose avec polyangéite (GPA), granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA), polyangéite microscopique (MPA)
  • la maladie de Horton et la pseudo-polyarthrite rhizomélique (PPR)
  • la maladie de Takayasu
  • la vasculite à IgA ou Henoch Schönlein
  • les vasculites urticariennes
  • la péiartérite noueuse
  • la vascularite cryoglobulinémique
  • le syndrome de Cogan
  • le syndrome de Susac
• Autre :
  • le syndrome hyperIgG4
  • la polychondrite atrophiante
  • le syndrome antiphospholipides
  • les uvéites idiopathiques
  • les cytopénies autoimmunes

Les pathologies auto-inflammatoires sont la conséquence d’un dérèglement du système immunitaire inné et sont le plus souvent la conséquence d’une mutation génétique et comprennent :

• la fièvre Méditerranéenne familiale (FMF), le déficit en mévalonate kinase (MKD), le TRAPS, le CAPS, les interféronopathies, le déficit ADA2, le VEXAS, et d’autres pathologies monogéniques
• des pathologies polygéniques : maladie de Still, péricardite récurrente idiopathique, amyloïdose AA, …

Les déficits immunitaires sont la conséquence d’un déficit de l’immunité inné ou adaptatif et comprennent entre autre :

• le déficit immunitaire commun variable (DICV)
• d’autres déficits de l’immunité humorale
• les déficits de l’immunité cellulaire
• les déficits combinés
• les déficits du complément
• les syndrome d’activation macrophagique

Les pathologies rhumatismales pédiatriques comprennent l’ensembles des pathologies énumérées ci-dessus, mais à début pédiatrique.
Elles comprennent également l’arthrite juvénile, le PFAPA, la maladie de Kawasaki et les vascularites pédiatriques.

3. L'ERN au CHL

Au CHL, vous pouvez bénéficier d’une prise en charge de qualité et hautement spécialisée pour les pathologies énumérées ci-dessus, avec notamment :

• des consultations de diagnostic ou de suivi
• des avis spécialisés pour les patients hospitalisés
• des traitements par biothérapies ou immunothérapies en Hôpital de jour
• des réunions ce concertations pluridisciplinaires pour les cas les plus compliqués. Collaboration étroite avec d‘autres ERNs (ReCONNET, Lung, Skin, Rare Liver, …)
• des discussions de cas au niveau international si besoin
• des consultations de transition enfant - adulte
• collaboration entre le Laboratoire du CHL et différents laboratoires de génétique et d’immunologie internationaux afin d’optimiser le diagnostic

Par ailleurs :

• Participation à des études cliniques internationales ou des Registres nationaux et internationaux
• Brochures d’information concernant les principales pathologies ou les traitements administrés
• Disponibilité du médecin coordinateur pour patients urgents référés au niveau national ou international
• Participation à des journées Européennes d’information
• Collaboration avec ALAN – Maladies Rares Luxembourg notamment pour la prise en charge psycho-sociale
• Collaboration au niveau européen pour favoriser le partage de connaissance, la recherche et l’innovation

4. Le réseau à travers l'Europe

Plus de 100 centres européens impliqués dans la prise en charge d’une partie ou de l’ensemble de ces pathologies. Coordinateur : Pr. Nico Wulffraat, University Medical Center Utrecht, Pays Bas.

Collaboration étroite avec des Sociétés européennes : PRES, PRINTO, ESID, EUVAS, EUROFEVER, ISSAID pour l’établissement de registres et de guidelines européennes.

But de réduire les inégalités d’accès au diagnostic, à la prise en charge et au traitement de ces pathologies

5. Les projets futurs 

Etude Internationale prospective pour le syndrome Hyperéosinophile – COHESIOn

L’inclusion démarrera prochainement

Développement de la prise en charge paramédicale pour ces patients avec :

• Prestations de diététicienne Maladie Rares
• Education thérapeutique
• Raccourcissements du délai pour la prise en charge psycho-sociale

Développement de la Filière Maladie rare pédiatrique rhumato-immuno-allergologie

Développement d’une prise en charge de suivi ou de diagnostic au sein d’un Hôpital de Jour multidisciplinaire

Organisation de formations à visée des généralistes ou des médecins spécialistes libéraux 

Mise en place d’association de patients

6. Communication

Restez informés des formations internes ou de l’organisation de journées thématiques via l'agenda du CHL, LinkedIn et Facebook CHL ou la Newsletter CHL.

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ?

Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse  coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
 

• Nom de l'ERN : MetabERN - pédiatrique
• Libellé complet : European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases
• Nom du coordinateur CHL : Dr Olivier Niel
• Service d'affiliation : Pédiatrie / Néphrologie pédiatrique
• Tél. du secrétariat : +352 4411-3147

1. Qu'est-ce que l'ERN MetabERN?

Les troubles métaboliques héréditaires (TMH) regroupent plus de 1 400 pathologies génétiques rares, classées en 130 groupes biochimiques différents, qui touchent aussi bien les enfants que les adultes et sont très hétérogènes. En effet, les manifestations cliniques peuvent varier considérablement d'une MH à l'autre, tant en termes de symptômes que d'évolution. Les troubles métaboliques sont généralement chroniques et progressifs et peuvent toucher plusieurs organes. Un diagnostic et un traitement précoces sont donc essentiels pour éviter d'autres complications.

Lien : https://metab.ern-net.eu/inherited-metabolic-disorders/

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN MetabERN?

Troubles liés aux acides aminés et organiques (AOA), troubles du métabolisme du pyruvate, anomalies du cycle de Krebs, troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale, troubles du transport et du métabolisme de la thiamine (PM-MD), troubles de l'oxydation des glucides, des acides gras et des corps cétoniques (C-FAO), troubles du stockage lysosomal (LSD), troubles peroxysomaux (PD), troubles congénitaux de la glycosylation (CDG), troubles des neuromodulateurs et des petites molécules (NOMS).

3. L'ERN au CHL

Les patients porteurs de pathologies métaboliques sont pris en charge au CHL, en partenariat avec les centres européens de référence.

4. Les projets futurs

Développement l’expertise locale dans le domaine des maladies métaboliques héréditaires.

5. Communication

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.