- Nom de l'ERN : RITA
- Libellé complet : ERN on Rare primary Immunodeficiency, autoinflammatory and autoimmune diseases
- Nom du coordinateur CHL : Dr Le Goueff Anouk (patients adulte), Dr Caroline Thomee (patients pédiatriques)
- Service d'affiliation : Immuno-allergologie / pédiatrie
- Tél. du secrétariat : +352 4411-2219 / +352 4411-3147
1. Qu'est-ce que l'ERN RITA ?
L’ERN RITA est l’ERN (European Reference Network) qui regroupe les patients atteints de pathologies auto-immunes, auto-inflammatoires, de déficits immunitaires et de pathologies rhumatismales pédiatriques.
Le but de l’ERN RITA est d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et la qualité de vie des patients atteints de pathologies immuno-médiées en augmentant l’harmonisation, la collaboration, la recherche et l’innovation au niveau européen.
2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN RITA ?
Les pathologies autoimmunes sont la conséquence d’un dérèglement du système immunitaire adaptatif et comprennent :
- Les connectivites :
- le lupus
- les myosites : polymyosite, dermatomyosite, syndrome antisynthétase
- la sclérodermie systémique
- la connectivite mixte ou Sharp syndrome
- le syndrome de Gougerot-Sjögren
- Les vascularites :
- les vascularites à ANCA : granulomatose avec polyangéite (GPA), granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA), polyangéite microscopique (MPA)
- la maladie de Horton et la pseudo-polyarthrite rhizomélique (PPR)
- la maladie de Takayasu
- la vasculite à IgA ou Henoch Schönlein
- les vasculites urticariennes
- la péiartérite noueuse
- la vascularite cryoglobulinémique
- le syndrome de Cogan
- le syndrome de Susac
- Autre :
- le syndrome hyperIgG4
- la polychondrite atrophiante
- le syndrome antiphospholipides
- les uvéites idiopathiques
- les cytopénies autoimmunes
Les pathologies auto-inflammatoires sont la conséquence d’un dérèglement du système immunitaire inné et sont le plus souvent la conséquence d’une mutation génétique et comprennent :
- la fièvre Méditerranéenne familiale (FMF), le déficit en mévalonate kinase (MKD), le TRAPS, le CAPS, les interféronopathies, le déficit ADA2, le VEXAS, et d’autres pathologies monogéniques
- des pathologies polygéniques : maladie de Still, péricardite récurrente idiopathique, amyloïdose AA, …
Les déficits immunitaires sont la conséquence d’un déficit de l’immunité inné ou adaptatif et comprennent entre autre :
- le déficit immunitaire commun variable (DICV)
- d’autres déficits de l’immunité humorale
- les déficits de l’immunité cellulaire
- les déficits combinés
- les déficits du complément
- les syndrome d’activation macrophagique
Les pathologies rhumatismales pédiatriques comprennent l’ensembles des pathologies énumérées ci-dessus, mais à début pédiatrique.
Elles comprennent également l’arthrite juvénile, le PFAPA, la maladie de Kawasaki et les vascularites pédiatriques.
3. L'ERN au CHL
Au CHL, vous pouvez bénéficier d’une prise en charge de qualité et hautement spécialisée pour les pathologies énumérées ci-dessus, avec notamment :
- des consultations de diagnostic ou de suivi
- des avis spécialisés pour les patients hospitalisés
- des traitements par biothérapies ou immunothérapies en Hôpital de jour
- des réunions ce concertations pluridisciplinaires pour les cas les plus compliqués. Collaboration étroite avec d‘autres ERNs (ReCONNET, Lung, Skin, Rare Liver, …)
- des discussions de cas au niveau international si besoin
- des consultations de transition enfant - adulte
- collaboration entre le Laboratoire du CHL et différents laboratoires de génétique et d’immunologie internationaux afin d’optimiser le diagnostic
Par ailleurs :
- Participation à des études cliniques internationales ou des Registres nationaux et internationaux
- Brochures d’information concernant les principales pathologies ou les traitements administrés
- Disponibilité du médecin coordinateur pour patients urgents référés au niveau national ou international
- Participation à des journées Européennes d’information
- Collaboration avec ALAN – Maladies Rares Luxembourg notamment pour la prise en charge psycho-sociale
- Collaboration au niveau européen pour favoriser le partage de connaissance, la recherche et l’innovation
4. Le réseau à travers l'Europe
Plus de 100 centres européens impliqués dans la prise en charge d’une partie ou de l’ensemble de ces pathologies. Coordinateur : Pr. Nico Wulffraat, University Medical Center Utrecht, Pays Bas.
Collaboration étroite avec des Sociétés européennes : PRES, PRINTO, ESID, EUVAS, EUROFEVER, ISSAID pour l’établissement de registres et de guidelines européennes.
But de réduire les inégalités d’accès au diagnostic, à la prise en charge et au traitement de ces pathologies
5. Les projets futurs
Etude Internationale prospective pour le syndrome Hyperéosinophile – COHESIOn
L’inclusion démarrera prochainement
Développement de la prise en charge paramédicale pour ces patients avec :
- Prestations de diététicienne Maladie Rares
- Education thérapeutique
- Raccourcissements du délai pour la prise en charge psycho-sociale
Développement de la Filière Maladie rare pédiatrique rhumato-immuno-allergologie
Développement d’une prise en charge de suivi ou de diagnostic au sein d’un Hôpital de Jour multidisciplinaire
Organisation de formations à visée des généralistes ou des médecins spécialistes libéraux
Mise en place d’association de patients
6. Communication
Restez informés des formations internes ou de l’organisation de journées thématiques via l'agenda du CHL, LinkedIn et Facebook CHL ou la Newsletter CHL.
Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ?
Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
