- Nom de l'ERN : ITHACA
- Libellé complet : Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies
- Nom du coordinateur CHL : Dr Karin Michalski
- Service d'affiliation : Evaluation et Rééducation Fonctionnelles
- Tél. du secrétariat : +352 4411-3203
1. Qu'est-ce que l'ERN ITHACA ?
Un réseau européen de référence pour les anomalies rares du développement: malformations et troubles du neurodéveloppement (TND).
Le nom ITHACA est acronyme pour Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies et il fait allusion à l’Odyssée, comme une métaphore du long parcours diagnostic que vivent souvent les familles d’un enfant atteint d’une maladie rare du développement.
La mission du réseau ITHACA est d’améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge thérapeutique.
Le réseau couvre non seulement la prise en charge postnatale , mais aussi le diagnostic prénatal.
2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN ITHACA ?
Les syndromes malformatifs rares, la déficience intellectuelle et les autres troubles du neurodéveloppement rares, dont les troubles du spectre autistique rares.
Exemples : Malformations spina bifida/ dysraphismes de la moelle, malformations congénitales simples ou multiples, déficiences intellectuelles rares souvent syndromiques (syndrome Williams-Beuren, syndrome de Bardet-Biedl, syndrome de Rett, syndrome de Prader-Willi), embryopathie au valproate
3. L'ERN au CHL
Prise de contact via l’adresse mail : hubmaladiesrares@chl.lu
4. Le réseau à travers l'Europe
- 71 centres de référence en Europe
- 25 Etats membres de l’Union européenne et la Norvège
- Environ 51500 nouveaux patients /an
Siège de l’ERN ITHACA : Hôpital Universitaire Robert-Debré, Paris
5. Les projets futurs
Développement d’hôpitaux de jour et de collaboration pluridisciplinaire pour améliorer la prise en charge des patients atteints de malformations congénitales rares et de troubles du neurodéveloppement rares.
6. Communication
Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ?
Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse hubmaladiesrares@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
